Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Диагностика нарушения

Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.

Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.

Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию кисты в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.

В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:

  • полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
  • неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.

Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать гидроцефалия.

На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:

  • перенесённые вирусные инфекции во время беременности — краснуха, корь;
  • злоупотребление вредными привычками в период беременности;
  • сахарный диабет у беременной;
  • патологии мозжечка;
  • заращение ликворных каналов;
  • расширение желудочков головного мозга;
  • наличие кисты.

Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:

  • первичное недоразвитие структур головного мозга;
  • повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.

Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:

  1. Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
  2. Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
  3. Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
  4. КТ и МРТ — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
  5. Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много.

Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.

Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.

Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

  • Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
  • Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
  • Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
  • Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

  • Вирусные инфекции;
  • Употребление в период беременности алкогольных напитков;
  • Сахарный диабет у беременной женщины.

Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).

Внутренние признаки синдрома:

  • задержка развития мелкой моторики рук;
  • заторможенные движения;
  • у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.

Внешние признаки:

  • гидроцефалия. Основной признак наличия у ребенка синдрома Денди Уокера. «Родничок» будет постоянно пульсировать. Из-за этого задняя часть черепа будет расти гораздо быстрее, чем лицевая; голова будет казаться огромного размера;
  • «выпячивание» кости на затылке;
  • большие роднички;
  • мягкие черепные кости;
  • согнутые конечности;
  • непроизвольные движения глазами.

Необходимо помнить, что каждый ребенок всилу некоторых факторов может развиваться быстрее или же медленнее. От этого также будет зависеть то, насколько быстро будут проявляться симптомы синдрома Денди Уокера.

Синдром Денди Уокера - прогноз для жизни

Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.

Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга.

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

  • Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
  • Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
  • Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
  • Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
  • Приступы судорог;
  • Непроизвольная двигательная активность конечностей;
  • Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
  • Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

Гидроцефалия - один из симптомов синдрома Денди-Уокера

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Патогенез нарушения

До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.

Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:

  • МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
  • Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
  • Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.

Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

Клиническая картина

Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:

  • гипотрофия мозжечка;
  • увеличение 4 желудочка;
  • киста в черепной ямке.

Методы диагностики и лечения синдрома Денди-Уокера

У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:

  • большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
  • истончение и выпячивание кости в области затылка;
  • водянка головного мозга (не обязательно);
  • черепные кости мягкие;
  • большой размер родничков;
  • слабый крик;
  • постоянный плач из-за сильных головных болей;
  • аномалии строения лицевых костей;
  • нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
  • судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
  • повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
  • замедленное развитие моторики.

Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.

Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:

  • сильная тошнота и рвота;
  • повышенная раздражительность;
  • приступы судорог;
  • значительное ухудшение зрения;
  • изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
  • нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
  • снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.

Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:

  • порок сердца;
  • дисфункция почек;
  • сращивание пальцев на ногах и руках;
  • волчья пасть и заячья губа.

Лечение синдрома

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично.

Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора. При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма. В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

Синдром Денди Уокера - причины и лечение

Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей.

Лечение при данной болезни практически не имеет никакого смысла. Несмотря на это, в некоторых случаях лечение ведется. Иногда это даже приводит к успеху.

Стоит сказать, что даже при благополучном исходе лечения ребенок не будет здоров. У него останутся некоторые признаки (чаще всего визуальные), указывающие на наличие синдрома Денди Уокера.

Назначается медикаментозное лечение только в случаях легкой степени заболевания. В такой ситуации пациенту выписывают диуретики (например: Меркузал, Промеран, Новурит), которые снижают уровень жидкости в черепе, снимают головные боли и головокружение.

Хирургия

В случае, если увеличение черепа начинает прогрессировать, необходимо хирургическое вмешательство. В данной операции целью является снижение внутричерепного давления с помощью шунтирования четвертого желудочка головного мозга.

Также оперативное вмешательство возможно для улучшения оттока жидкости из мозга и уменьшения размера головы ребенка.

В других случаях хирургическое вмешательство при данной болезни не применяется.

Домашние средства

К сожалению, лечение такой серьезной болезни, как синдром Дэнди Уокера невозможно в домашних условиях. Родители могут помочь своему ребенку только успокоительными отварами, если больной имеет высокую степень раздражительности. Кроме того, допустимо использование других нетрадиционных средств для избавления ребенка от головной боли, головокружения.

Некоторые доктора советуют закалять детей, у которых имеется синдром Денди Уокера. Но это довольно спорная точка зрения. В данном вопросе необходима консультация лечащего врача ребенка. Как показывает практика, в большинстве случаев применения закаливания, симптомы усугубляется, а состояние ребенка приближается к критическому. Ввиду этого, мнения врачей разделяются от категоричного «нет» до безусловного «да».

Что можно сделать?

К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.

В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.

Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.

В том случае, если наблюдается прогрессирование гидроцефалии, проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.

Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.

С целью коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используется медикаментозное лечение и физиотерапия — лечебная физкультура, массаж.

Если во время беременности лечащий врач выявляет у плода аномалию, рекомендуется прервать беременность искусственным путём.

Прогноз

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

В тех случаях, когда ребенок рождается с тяжелой формой развития синдромов, он живет максимум месяц-полтора. Если заболевание средней тяжести, то он обычно остается жив, но возникают большие трудности с его психическим развитием. Как правило, ребенок имеет низкий уровень интеллекта, который нельзя будет увеличить.

Прогноз развития больного ребенка является очень неблагоприятными и для многих пугающим.

В большинстве случаев дети умирают в первый год своей жизни. Если же ребенок выжил, ему необходимо постоянно находиться под присмотром своего лечащего врача.

Прогноз лечения благоприятен, если заболевание было обнаружено своевременно и ведется лечение. В данной ситуации возможны остаточные явления: немного увеличенный размер черепа, заторможенность движений и речи. В остальных смыслах ребенок практически здоров.

Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.

Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.

Среди тяжёлых последствий можно выделить:

  • умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
  • задержка развития психомоторики;
  • патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.

Своевременное выявление патологии

В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.

С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.

Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.

Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
onivnas.ru