Гемохроматоз что это такое фото симптомы

Описание патологии

Что собой представляет данное заболевание? Гемохроматозом печени называется генетическое рецессивное патологическое состояние, которое характеризуется чрезмерным всасыванием и отложением железа в печени и прочих органах. Это наследственное заболевание, которое может привести к развитию таких сопутствующих проблем, как цирроз, эндокринные сбои, гиперпигментация кожи.

Причины гемохроматоза печени

Причиной гемохроматоза является избыток железа, который может быть следствием повышенной абсорбции на кишечном уровне (генетический или наследственный гемохроматоз) или таких заболеваний, как сидеробластные анемии, талассемия, алкогольная болезнь печени, чрезмерное потребление железа и витамин С (во всех этих случаях мы говорим о вторичном гемохроматозе).

Наследственная форма, гораздо более частая, поражает примерно одного из 300 человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала заболевания составляет около 50 лет.

Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается вдвое или даже втрое; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, от стандартных 1-3 граммов, до 20-30 и более граммов.

Самой распространенной предпосылкой к заболеванию является именно наследственность. Патологический ген перестает контролировать обмен железа в организме и передается детям от родителей. Но помимо этого, следует сказать о еще нескольких причинах гемохроматоза печени, которые намного реже провоцирует развитие болезни.

  • Инфекционные формы гепатита В и С хронического характера.
  • Стеатогепатит неалкогольного вида, который приводит к возникновению жира в печени.
  • Отказ от работы протоки поджелудочной железы.
  • Всевозможные злокачественные образования, из которых чаще всего проявляется рак и лейкоз.
  • Оперативное вмешательство при циррозе тоже способно привести к нарушениям нормального метаболизма. Чаще всего такие манипуляции производятся для возобновления кровообращения в главном сосуде печени при запущенной форме заболевания.

За счет особенностей патологии, чаще всего она встречается в семье. Но все же начинать диагностику гемохроматоза печени следует именно с определения причины, которая привела к зарождению болезни. Если же виной патологическому состоянию вовсе не мутирующий ген, лечение необходимо начать с ликвидации фактора, провоцирующего сбои в метаболизме железа.

Ввиду того что эта патология является генетической, по-настоящему эффективных способов терапии не существует. Лечение нацелено на защиту внутренних систем от травмирования, а также очищение всего организма от пагубных токсинов. На качество и длительность жизни пациента с таким диагнозом существенно влияет питание больного и его привычки.

Риски и возможные последствия

На фоне этого заболевания может развиться сахарный диабет, возникнуть сильные боли в суставах, состояние в целом значительно ухудшается. Избыток железа связан с чрезмерным всасыванием в пищеварительном тракте. Через какое-то время микроэлемент накапливается в других тканях, вызывая перегрузку. Признаками этого состояния первым делом выступают боли в суставах, общая слабость, ненормальное изменение оттенка кожи, различные нарушения сексуальных функций, сердечная недостаточность и травмирование самой печени.

Кстати, название этой патологии не является единственным. Многие медики именуют это заболевание также пигментным циррозом, бронзовым диабетом и сидерофилией. В научной литературе зачастую гемохроматоз печени называют синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Типичные симптомы гемохроматоза

Наиболее характерным симптомом гемохроматоза является изменение окраса кожи, она приобретает оттенки, близкие к бронзовому (когда-то болезнь называлась бронзовым диабетом) и серому сланцевому, с хроматическими изменениями, преимущественно расположенными в незакрытых участках тела (см. фото выше).

Симптоматология, в любом случае, связана с количеством накоплений железа в различных тканях и включает: вялость и усталость, боль в суставах, потерю либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалию), превышая 2 кг.

Симптомы гемохроматоза могут остаться незамеченными до тех пор, пока количество накопленного в организме железа не превысит 10 г (как правило, общее содержание железа составляет около 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин). Поэтому представление о болезни может быть неспецифичным, коварным и медленным. Клиническое начало заболевания обычно обнаруживается через 40 лет, например, во время рутинных гематологических обследований.

Гемохроматоз что это такое фото симптомы

Типичные симптомы гемохроматоза проявляются, когда уровень железа в организме достигает критической отметки в 20-40 грамм. Поскольку заболевание развивается очень медленно, то первые тревожные звоночки могут появиться, как правило, к 40-60 годам. На начальных этапах у больных наблюдаются:

  • повышенная утомляемость, слабость;
  • потеря веса;
  • снижение либидо;
  • боль в правом подреберье (характерный признак поражения печени);
  • болевые ощущения в суставах;
  • сухость и шелушение кожи.

Симптомами прогрессирующего гемохроматоза являются:

  • нездоровая пигментация кожи;
  • желтушный оттенок глазных белков;
  • выпадение волос на теле и голове;
  • деформация ногтевых пластин (становятся вогнутыми);
  • артропатия сначала мелких, а затем и крупных суставов с последующим нарушением их подвижности.

У женщин в этот период может наблюдаться задержка овуляции или полное прекращение месячных. В запущенных случаях – бесплодие. У мужчин отмечается аномальное увеличение молочных желез, атрофия яичек, а впоследствии – импотенция.

Всевозможные признаки гемохроматоза печени в большей или меньшей степени выражены, в зависимости от стадии болезни. Чем больше времени проходит с момента заболевания, тем более выразительной становится клиническая картина. Основные симптомы гемохроматоза печени, как правило, более заметны именно на третьей стадии:

  • Ощутимая слабость и заметная утомляемость.
  • Постоянное низкое артериальное давление.
  • Быстрая потеря массы тела.
  • Гиперпигментация, которая заключается в сильном потемнении кожи, слизистых и глазных склер. Этот признак проявляется в 70 % всех случаев заболевания.
  • Развитие сахарного диабета.
  • Отечность и боли в суставах, из-за чего движения постепенно становятся скованными или даже ограниченными.
  • Полное отсутствие либо медленное понижение сексуальных функций.
  • Развитие различных болезней: в особенности часто почечная, сердечная, печеночная недостаточность и цирроз.

Ввиду того что гемохроматоз может провоцировать большое количество других патологий, можно говорить и о вероятности проявления вторичных признаков болезни.

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

  1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
  2. Выпадение волос на туловище и лице.
  3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
  4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
  5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
  6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
  7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
  8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
  9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

  Цирроз печени у мужчин: причины и признаки проявления

Среди редких проявлений болезни:

  • гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм);
  • сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

  • Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
  • Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л),  увеличение АЛТ (≥50) и  АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
  • Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

  • мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление);
  • молочную продукцию;
  • морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
  • большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба;
  • овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

Нужно полностью отказаться от употребления алкоголя, который не просто усиливает всасывание минерала, но и сильно нагружает печень. То же самое касается курения (в том числе пассивного), которое нарушает обменные процессы.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

  Воспаление желчного пузыря: что это такое и как лечить

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

Гемохроматоз что это такое фото симптомы

Данная процедура требует регулярного контроля не только за показателями ферритина, но и гемоглобина.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

  1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
  2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
  3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
  4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
  5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

  • в течение 10 лет — 80%;
  • в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета Ссылка на основную публикацию

Мы используем cookie для улучшения качества нашего ресурса. При просмотре сайта Вы соглашаетесь на использование нами cookie.Принять Отклонить Подробнее

Privacy {amp}amp; Cookies Policy

Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди европейцев. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 жителей региона. Больные гемохроматозом могут не иметь никаких жалоб, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у здоровых людей.

У других же больных развиваются тяжелые симптомы перегрузки железом, включая сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, общую слабость и потемнение кожи. Нормальное содержание железа в организме должно составлять от 3 до 4 граммов. Общее количество железа в теле регулируется особыми механизмами всасывания.

Наш организм ежедневно теряет около 1 миллиграмма железа с потом и отмершими клетками кожи и кишечника. Женщины теряют в среднем на 1 миллиграмм больше за счет менструаций. Кишечник здорового взрослого человека ежедневно компенсирует эту потерю, усваивая железо из пищи. Когда человек теряет много железа с кровью, усвоение его в кишечнике усиливается.

В норме поддерживается баланс, поэтому больших отложений железа в организме не бывает. У людей с наследственным гемохроматозом ежедневная абсорбция железа из кишечника больше той нормы, которая нужна организму. А так как человеческое тело не может быстро выделять железо, то это приводит к накоплению и отложению железа в органах и тканях.

При наследственном гемохроматозе к 40-50 годам в организме больного накапливается до 20 граммов железа – в пять раз больше нормы! Избыток железа откладывается в суставах, печени, яичках, сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. У женщин железо может накапливаться медленнее, потому что они испытывают потери железа во время месячных, беременности и лактации.

Таким образом, у женщин симптомы поражения органов развиваются в среднем на 10 лет позднее, чем у мужчин. Наследственный гемохроматоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у ребенка есть вероятность развития гемохроматоза, только если у обоих его родителей был ген этой болезни. В отличие от этого типа наследования, при аутосомно-доминантых болезнях ребенок может унаследовать болезнь даже от одного из родителей.

Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки имеется ядро, содержащее наш генетический материал – хромосомы. У каждого человека есть 23 пары хромосом – всего 46 хромосом. Этот материал мы наследуем от обоих наших родителей. Хромосомы содержат ДНК, которые кодируют все наши обменные процессы, внешний облик, рост, цвет глаз и волос, интеллект и другие особенности.

Дефекты в ДНК, называемые мутациями, могут приводить к болезни, причем они «запоминаются» на уровне молекул и передаются новым поколениям – в этом и заключается природа генетических болезней. Существует два основных типа мутаций, связанных с наследственным гемохроматозом – C282Y и H63D. Числа 282 и 63 обозначают расположение дефектов в HFE-гене, которой находится в 6-й хромосоме.

Люди, которые наследуют две мутации C282Y от каждого из родителей, имеют очень высокий шанс развития гемохроматоза. По сути, такие люди составляют 95% всех больных наследственным гемохроматозом. Пациенты, которые унаследовали одну мутацию C282Y от одного родителя и одну мутацию H63D от другого родителя, составляют еще 3% больных гемохроматозом.

На ранней стадии болезни у больных нет никаких симптомов, которые позволяют заподозрить гемохроматоз и пройти анализ ДНК. Позднее можно выявить высокий уровень сывороточного железа крови, который обнаруживается случайно, при анализах по другому поводу. У мужчин симптомы гемохроматоза могут не проявляться до 40-50 лет.

У женщин первые симптомы могут проявляться на 10, а то и на 15-20 лет позднее, чем у мужчин. Отложения железа в коже вызывают потемнение кожных покровов, на которое иногда просто не обращают внимания. Отложения железа в гипофизе и яичках вызывают «усыхание» яичек и импотенцию. Железо в поджелудочной железе вызывает снижение выработки инсулина и сахарный диабет.

Отложения в сердечной мышце приводят к сердечной недостаточности и аритмии. Поражение печени вызывает рубцовые изменения (цирроз) и повышенный риск развития рака печени. Железо в суставах вызывает болезненность при движениях и ограничение подвижности. Как уже говорилось, у большинства больных подозрительное повышение уровня железа в крови обнаруживается случайно.

Распространенность

Чаще всего бронзовый диабет оказывается именно наследственной болезнью. Так что, если кто-либо из ваших родственников столкнулся с этим заболеванием или на одном из обследований в вашей семье был выявлен мутирующий ген, есть смысл в том, чтобы пройти проверку. У многих людей гемохроматоз можно с легкостью выявить при помощи простого анализа крови либо особого тестирования.

Последняя статистическая информация свидетельствует о том, что в США приблизительно миллион людей предрасположены к этому заболеванию. Из них всего 150 тысяч человек имеют подтвержденный диагноз. В результате можно сказать, что риск развития гемохроматоза печени составляет лишь 0,33 %. К слову, сейчас приблизительно 10 % населения планеты имеют в своем ДНК патологические гены.

Диагностика гемохроматоза

Диагностировать заболевание можно с помощью простого анализа крови, в частности, будут обнаружены те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложения железа в организме, такие как ферритин и насыщение трансферрина (сидеремия). Насыщенность трансферрина более 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным показателем гемохроматоза у бессимптомных субъектов.

Диагностическое подтверждение также может быть получено с помощью небольшой биопсии печени, которая позволяет оценить здоровье органа совместно с другими исследованиями, включая генетические тесты, которые сегодня способны обнаружить небольшие мутации, связанные с началом заболевания.

Также важно пройти обследование родственникам больного, чтобы проверить возможный переизбыток железа в организме; ведь известно, что неблагоприятные осложнения и прогноз, наблюдаются при раннем наступление болезни и позднем диагнозе.

Диагностика гемохроматоза осуществляется преимущественно лабораторными методами. Основными критериями для подтверждения данного диагноза являются определение уровня железа и железосодержащих белков в плазме крови, а также скорость выведения этого металла с мочой.

Очень часто также применяется биопсия печени и кожи с целью обнаружения специфического пигмента гемосидерина, выделяющегося при распаде гемоглобина.

В отдельных случаях, когда имеет место поражение внутренних органов, врач может назначить ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ печени, рентгенографию суставов и др.

Анализы крови.

Есть несколько анализов крови, которые отражают содержание железа в организме: уровень ферритина, содержание сывороточного железа, максимальная железосвязывающая способность (TIBC) и насыщение трансферрина. Ферритин – это протеин крови, уровень которого коррелирует с количеством железа, запасенного в организме.

Уровень ферритина обычно низкий у пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА), но он повышен у больных гемохроматозом. Уровень ферритина также повышается при некоторых инфекциях (вирусный гепатит) и других воспалительных процессах, поэтому одного этого показателя мало для точного диагноза. Анализы на содержание сывороточного железа и насыщение трансферрина делают одновременно.

Сывороточное железо отражает количество железа в жидкой части (сыворотке) крови. Связывающая способность показывает общее количество железа, которое может связать сывороточный трансферрин – белок, переносящий молекулы железа в разные части тела. Насыщение трансферрина – это число, получаемое при делении содержания сывороточного железа на максимальную железосвязывающую способность крови.

Этот показатель говорит о том, какой процент трансферрина задействован в транспорте железа. У здорового человека насыщение трансферрина находится в пределах 20-50%. У пациентов с ЖДА этот показатель аномально низкий, а при наследственном гемохроматозе – очень высокий (то есть, большая часть трансферрина «занята» транспортировкой запасов железа). Уровень сывороточного железа может повышаться в течения дня, обычно после еды. Поэтому анализы крови должны проводиться утром, на голодный желудок.

Биопсия печени.

Наиболее точный тест на гемохроматоз – это измерение содержания железа в тканях печени. Для этого теста необходимо провести биопсию – взять небольшой фрагмент печени больного. Обычно эту процедуру делают при помощи специальной длинной иглы. Больному делают анестезию, а затем вводят иглу через кожу в печень, контролируя эту процедуру при помощи аппарата УЗИ.

Биопсия печени при гемохроматозе имеет также прогностическую ценность, поскольку определяет степень необратимого рубцевания печени. Больные с гемохроматозом при сравнительно хороших результатах биопсии имеют нормальную продолжительность жизни (при условии адекватного лечения). Пациенты, у которых гемохроматоз уже вызвал цирроз печени, живут намного меньше.

Более того, у больных с циррозом резко возрастает риск рака печени (гепатоцеллюлярная карцинома), который способен убить человека гораздо раньше, чем это сделал бы цирроз. Когда печень уже поражена, этот риск остается высоким, даже если гемохроматоз активно лечить.

  • Генетические анализы.
  • Рекомендуемый в США алгоритм диагностики наследственного гемохроматоза:
  • Показания для биопсии печени.
  • Преимущества терапевтической флеботомии при гемохроматозе:
  • Диетические рекомендации для больных с наследственным гемохроматозом:
  • Ранняя диагностика рака печени у больных гемохроматозом.
  • Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз, был открыт еще в 1996 году. Ген этот получил аббревиатуру HFE. Наследственный гемохроматоз у большинства больных ассоциируется с мутациями C282Y и H63D в этом гене. Чаще всего (95%) больные гемохроматозом имеют две мутации C282Y, унаследованные от обоих родителей.

В то же время, не все люди с такой генетикой страдают накоплением железа в организме. Исследования показали, что только 50% людей с двойной мутацией C282Y болеют гемохроматозом и его осложнениями. То есть, положительный генетический тест – это еще не приговор. Комбинированная мутация C282Y/H63D возникает у детей, унаследовавших мутацию C282Y от одного, а H63D от другого родителя.

В большинстве случаев такие люди имеют нормальный уровень железа, но у некоторых возникает перегрузка железом легкой или средней тяжести. Если ребенок унаследовал только один дефект C282Y от одного из родителей, а второй ген HFE нормальный, то у него не возникнут симптомы перегрузки железом. Но такой человек становится носителем болезни.

Если оба родителя имеют такой дефект, то у каждого их ребенка 25% будет вероятность развития гемохроматоза. 1. Взрослые с подозрением на наследственный гемохроматоз (к примеру, близкие родственники больных) должны сдать анализы крови на сывороточное железо, ферритин, TIBC и насыщение трансферрина. 2.

Пациенты с повышенным уровнем сывороточного железа, ферритина и насыщением трансферрина выше 45% должны пройти генетический анализ. 3. Пациенты с двойной мутацией C282Y и насыщением трансферрина выше 45% считаются больными гемохроматозом. Они должны проходить лечение (терапевтическая флеботомия). Не все пациенты с гемохроматозом нуждаются в проведении биопсии печени.

Цель печеночной биопсии – выявить больных с циррозом, а также исключить другие заболевания печени (пациенты с циррозом часто страдают раком печени). У молодых людей до 40 лет, носителей двух мутаций C282Y, с нормальными показателями ферментов печени и уровнем сывороточного ферритина менее 1000 нг/мл риск цирроза очень мал.

Ввиду этого, американские эксперты рекомендуют лечить их терапевтической флеботомией без проведения биопсии печени. У таких больных отличный прогноз при адекватном лечении. Пациенты старше 40 лет с повышенным уровнем печеночных ферментов и сывороточным ферритином более 1000 нг/мл имеют серьезный риск цирроза печени.

Врач может порекомендовать биопсию печени, если эта процедура безопасна для больного. Прогноз зависит от результатов биопсии. Наиболее эффективным лечением гемохроматоза является флеботомия (кровопускание) – регулярное удаление части крови из вен на руках. Для лечения обычно достаточно брать одну единицу крови, или 450-500 мл, каждые 7-14 дней (в одной единице крови содержится около 250 мг железа).

При этом каждые 2-3 месяца рекомендуется проверять уровень сывороточного ферритина и насыщение трансферрина. Как только уровень ферритина упадет ниже 50 нг/мл при насыщении трансферрина ниже 50%, частоту кровопусканий уменьшают до 1 процедуры в 2-3 месяца. 1. Предотвращение цирроза и рака печени, если лечение начато рано. 2.

Улучшение функций печени, частично и у больных с циррозом. 3. Преодоление таких симптомов, как слабость, утомляемость, боли в суставах. 4. Улучшение работы сердца у больных с незначительным поражением миокарда. Если гемохроматоз вовремя диагностировать и интенсивно лечить, то повреждений печени, сердца, поджелудочной, яичек и суставов можно полностью избежать, а пациенты остаются практически здоровыми людьми.

Гемохроматоз что это такое фото симптомы

У больных с уже возникшим циррозом можно улучшить функции органов, но рубцевание печени необратимо, и риск рака останется высоким. 1. Нормальная, сбалансированная диета разрешается всем больным, которым делают терапевтическую флеботомию. Избегать продуктов, содержащих железо, не обязательно. 2. Следует избегать спиртных напитков, потому что регулярное употребление алкоголя негативно сказывается на печени, повышает риск цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы. 3.

Прием больших доз витамина С (аскорбиновой кислоты) у пациентов с перегрузкой железом может привести к фатальной аритмии. Нужно избегать диетических добавок с витамином С, пока болезнь не взята под контроль. 4. Нельзя употреблять сырую морскую пищу, поскольку можно приобрести опасные инфекции, которые процветают в богатой железом среде.

Рак печени (гепатома или гепатоцеллюлярная карцинома) возникает преимущественно у больных с циррозом печени. Таким образом, пациенты с гемохроматозом и циррозом должны проходить регулярные ультразвуковые исследования (УЗИ) и сдавать анализы крови на альфа-фетопротеин (белок, вырабатываемый опухолью). Эти тесты должны проводиться каждые полгода.

  • Гемохроматоз: симптомы, лечение, диагностика, фото Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – это дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти. Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания мозга, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прог… Медицина
  • Гемохроматоз: симптомы, лечение, диагностика, фото Хронический синусит — диагностика и лечение хронического синусита Хронический синусит – это распространенное состояние, при котором носовые пазухи (синусы) воспаляются и отекают. В отличие от острого, хронический синусит длится дольше 12 недель, несмотря на попытки его лечения. Это состояние, также известное как хронический риносинусит, нарушает дренаж и в… Медицина

Осложнения

Органом, который больше всего страдает от накопления железа, является печень, поэтому при наличии гемохроматоза риск развития заболеваний печени, таких как карцинома, цирроз и фиброз печени, значительно выше, чем в нормальной популяции. Этот риск возрастает еще больше у тех, кто регулярно пьет, у тех, кто придерживается питания, особенно богатого железом (красное вино тоже содержит его в значительных количествах), после климакса (из-за прекращения менструации) или при наличии вирусного гепатита.

Одновременно или чаще после этого при циррозе у пациентов также может развиться сахарный диабет, что отражает изменения в поджелудочной железе.

Разновидности

Сегодня известно только два вида бронзового диабета, немного различающихся между собой:

  1. Первичный гемохроматоз печени, который представляет собой патологию, передающуюся по наследству в виде мутирующего гена. А за счет того, что именно он контролирует обменные процессы железа в организме, в дальнейшем проявляются всяческие нарушения.
  2. Неонатальный гемохроматоз печени – довольно-таки редкое заболевание, возникающее у младенцев практически сразу после рождения. Этой патологии свойственно быстрое прогрессирование. Возможные причины такого явления пока еще не выявлены.

Уход и лечение

Лечение гемохроматоза – процесс длительный и сложный, осуществляемый в течение всей жизни больного. О полном выздоровлении в данном случае речь не идет, однако при современном уровне развития медицинской науки течение болезни можно существенно замедлить и тем самым облегчить состояние пациента.

Без врачебной помощи люди, страдающие этим заболеванием, редко живут больше 4-5 лет. Если же гемохроматоз вовремя диагностировать и помешать его развитию, то пациент вполне может прожить несколько десятков лет. Это реально при условии регулярного прохождения следующих лечебных процедур.

  • Кровопускание / гирудотерапия (лечение пиявками). Эти радикальные методы, широко применяющиеся уже не одно столетие, актуальны и по сей день. Поскольку сам организм не способен избавиться от излишков железа, то дедовские способы оказываются как нельзя кстати.

Поначалу у больного сливают по 0,5 литров крови еженедельно, при этом осуществляя контроль за его состоянием. Как только у пациента возникают первые признаки анемии, процедуру выполняют реже, а при необходимости делают перерыв на 3 месяца. Заканчивается курс кровопускания, когда результаты биопсии печени показывают оптимальное содержание железа в тканях этого органа.

  • При терапии гемохроматоза обязательно применяется плазмаферез, в процессе которого из плазмы крови удаляются токсические вещества. Схожим образом осуществляется и процедура гемосорбции, при которой больному вводится специальный сорбент, поглощающий токсины и выводящийся затем из организма естественным образом.
  • Медикаментозная терапия гемохроматоза заключается в использовании специальных препаратов, связывающих ионы железа и мешающих ему усваиваться в организме.
  • Лечение гемохроматоза предполагает также назначение специальной диеты, при которой больному настоятельно рекомендуется исключить из рациона главные пищевые источники железа: мясо, печень, яблоки шпинат, гречка и ряд других. Это правило распространяется также на различные препараты и мультивитаминные комплексы, обогащенные железом или витамином С. Последний способствует лучшему усвоению этого металла в тонком кишечнике, что для больных гемохроматозом крайне нежелательно.

Поскольку гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, стопроцентной защиты от него не существует в принципе. Единственный способ обезопасить себя от его разрушительного влияния – регулярно проходить медицинское обследование и сдавать соответствующие анализы. Особенно это касается тех, у кого есть ближайшие родственники с подобным синдромом.

Анализы крови.

Биопсия печени.

Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма до того, как она вызовет необратимые повреждения органов, с особым вниманием к печеночным осложнениям (фиброзу и циррозу печени); в связи с этим практика периодического кровопускания (флеботомии) остается краеугольным камнем терапии.

С каждой 500 мл удаляемой кровью фактически выводится 250 мг элементарного железа, одновременно стимулируя костный мозг производству аналогичного количества минералов (необходимого для эритропоэза, то есть для синтеза новых красных кровяных телец). Частота кровопусканий в начале лечения высокая (1-2 раза в неделю), затем её уменьшают (3-4 раза в год), что также позволяет предотвратить повторное накопление железа.

Для пациентов с гемохроматозом также существует возможность проведения хелатотерапии путем приема лекарств (наиболее известным из которых является дефероксамин), способных связывать железо и алюминий, облегчая его удаление с мочой; их эффективность в стимулировании мобилизации железа из отложений меньше, чем кровопускание, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при наличии анемии (что является явным противопоказанием к флеботомии).

При наличии гемохроматоза диетический подход предполагает резкое сокращение продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, моллюски) и воздержание от алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития повреждения печени); в то же время предпочтение необходимо отдавать потреблению цельных продуктов и овощей, которые — благодаря высокому содержанию клетчатки и фитатов — уменьшают всасывание железа кишечником.

Формы клинической картины

Существует также несколько различных стадий гемохроматоза печени.

  • Первая – характеризуется допустимым количеством железа в организме, несмотря на нарушения обменных процессов.
  • Вторая – переизбыток микроэлемента в таком случае пока еще не приводит к отчетливым проявлениям симптоматики заболевания.
  • Третья – характеризуется четкой клинической картиной, свойственной этому заболеванию.

Какой-либо прогноз без дальнейшего лечения – одна из самых неблагоприятных ситуаций для любого пациента. В таком случае больной, скорее всего, вряд ли проживет больше 5 лет с момента постановки диагноза. Обычно причиной гибели становится острая недостаточность самой печени, почек или даже сердца.

При отсутствии должной терапии у пациента вполне вероятно даже возникновение кровотечения в пищеварительном тракте. Пожилые люди, столкнувшиеся с таким диагнозом, в большей степени подвержены образованию рака печени.

Постановка диагноза

Для того чтобы убедиться в наличии у пациента именно этого заболевания, необходимо произвести тщательную всестороннюю диагностику. Установить такой диагноз можно на основании определенных обследований:

  • Диагностика гемохроматоза печени должна начинаться со сбора и анализов анамнеза больного. Наиболее важен период возникновения первой симптоматики.
  • Необходим также сбор и анализ анамнеза ближайших родственников для выявления вероятности развития наследственного гемохроматоза печени.
  • Осуществление генетического обследования ради обнаружения мутирующего гена.
  • Исследование параметров метаболизма в организме, которое дает общие сведения о количестве железа.
  • Пункционная биопсия печени для обнаружения избытка микроэлементов.

Зачастую пациенту также требуется консультация других специалистов, поскольку бронзовый диабет провоцирует развитие множества сопутствующих заболеваний. Первоначально человек, заподозривший возникновение этой болезни, должен прибегнуть к услугам гепатолога либо гастроэнтеролога – эти врачи решат необходимость дальнейшего обследования и консультаций с другими медиками.

Методы терапии

Терапия при этом заболевании направлена прежде всего на прекращение процесса накопления железа в организме, а также вывод его. Кроме того, очень важно поддерживать полноценную функциональность всех систем, не допуская развития осложнений.

  • Соблюдение специальной диеты, которая направлена на уменьшение количества пищи с высоким содержанием железа и белков.
  • Прием лекарственных средств, необходимых для принудительного связывания избыточных микроэлементов для последующего их вывода из организма.
  • Кровопускание, при котором выпускается примерно 0,5 литра жидкости из поверхностных сосудов для улучшения общего состояния организма. Благодаря этой процедуре существенно снижаются проявления пигментации.
  • Симптоматическое лечение, необходимое для предотвращения сильных последствий патологии и поддержания тела в том состоянии, которое было ему свойственно на момент постановки диагноза.

Лечение проводится исключительно в стационаре, в том числе и многие процедуры, например кровопускание. А вот прием назначенных медикаментов и соблюдение определенного рациона пациент контролирует самостоятельно.

Диета

Соблюдение специального меню при лечении гемохроматоза печени – обязательное условие оздоровления. Эта методика направлена в первую очередь на сокращение количества в рационе продуктов, содержащих железо. Пациенты с подтвержденным диагнозом должны придерживаться нескольких правил, касающихся питания:

  • В первую очередь больному следует отказаться от употребления всевозможных спиртных напитков. Ведь алкоголь способствует тому, что пищеварительный тракт всасывает большее количество железа. К тому же спирт является токсичным и отправляет весь организм.
  • Необходимо отказаться от сигарет, а также избегать пассивного курения, поскольку из-за этого нарушается метаболизм, а это усложняет течение терапии.
  • Следует также сократить количество в меню мучных изделий. Очень важно первым делом отказаться от черных разновидностей хлеба.
  • Необходимо перестать употреблять деликатесы, сделанные из животных почек и печени.
  • Нужно сократить в своем рационе продукты, содержащие большое количество витамина С. Этот элемент тоже способствует повышенному всасыванию железа.
  • Очень важно исключить из меню морепродукты, из которых самыми опасными для пациентов с диагнозом “гемохроматоз” считаются омары, водоросли, креветки и крабы.
  • А вот употребление кофе и крепкого чая черных сортов нужно, напротив, активизировать. Ведь эти напитки включают в свой состав танины, которые удачно замедляют усваивание железа организмом.

Вредные и полезные продукты

В случае установления гемохроматоза печени пациенту необходимо в обязательном порядке пересмотреть собственный рацион и скорректировать способ своего питания.

При этом следует иметь в виду, что больше всего железа содержится в таких продуктах:

  • яичный желток;
  • куриные сердца;
  • крольчатина;
  • говяжий и свиной язык;
  • перепелиные яйца;
  • патока;
  • тыквенные семечки;
  • черная икра;
  • красное мясо;
  • белые грибы;
  • пивные дрожжи;
  • яблоки;
  • кунжут;
  • халва;
  • черная смородина;
  • бананы;
  • всевозможные бобовые;
  • гречневая крупа.
    Правильное питание при гемохроматозе печени

https://www.youtube.com/watch?v=-P71wkVkfWQ

Таким людям следует обратить особое внимание:

  • на картофель;
  • свеклу;
  • капусту;
  • морковку;
  • огурцы;
  • тыкву;
  • репчатый и зеленый лук;
  • томаты;
  • клюкву;
  • сельдерей;
  • мед;
  • вишню;
  • виноград;
  • разнообразные кисломолочные продукты;
  • цитрусовые фрукты.
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
onivnas.ru