Неонатальный скрининг новорожденных где сделать

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

  • Основные задачи Центра:
  • 1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;
  • 2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;
  • 3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;
  • 4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;
  • 5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.
  • За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.
  • Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

  1. Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: 7 (495) 695-01-71
  2. Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.
  3. Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Неонатальный скрининг новорожденных где сделать

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,
  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
  • Свидетельство о рождениипаспорт
  • Паспорт законного представителя ребенка

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Неонатальный скрининг новорожденных где сделать

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Описание и назначение

Анализ делают еще в роддоме перед выпиской. При условии, что ребенок родился в срок. Если малыш родился недоношенным, то анализ проводят не раньше чем через неделю после рождения. В случае, когда ребенку не сделали скрининг в роддоме, его делают в поликлинике по месту жительства или дома. Обследование проводится по рекомендации Всемирной организации Здравоохранения.

Из большого списка тяжелых генетических патологий в России в обязательном порядке проводят обследование на пять из них. В случае подтверждения какого-либо диагноза делают повторную пересдачу анализов. После чего родителей направляют на консультацию к генетику. Врач определяет дальнейший ход медицинских мероприятий.

Что включает в себя

Скрининг позволяет выявить тяжелые генетические заболевания на ранней стадии, когда еще симптомы отсутствуют. Если вовремя не обнаружить болезнь, то она может принять тяжелое течение и большой риск появления осложнений.

Обследование ребенка

Тестирование новорожденных проводит медперсонал роддома абсолютно бесплатно. Процедура быстрая и не причиняет боли младенцу. Если тест проведен в сроки, кровь взяли натощак, то достоверность результатов высокая:

  1. Для анализа берут кровь из пятки.
  2. Желательно забор крови провести еще в роддоме. Нужно успеть провести диагностику в промежутке с 4 по 10 сутки жизни ребенка.
  3. Если сдать кровь раньше или позже рекомендованного срока, то результаты могут быть недостоверными.
  4. Анализ делают натощак.
  5. Ребенка нельзя кормить за три часа до процедуры.

Процедура включает следующие действия:

  • перед забором крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной в спиртовом растворе;
  • делают прокол специальной иглой на глубину 1-2 мм;
  • врач, слегка надавливая на пятку, поочередно прикладывает тест-бланк с кружками (число кружков соответствует количеству болезней);
  • каждый кружок полностью пропитывают кровью.

В перечень входят такие болезни, которые при раннем выявлении легче вылечить или снизить тяжесть протекания симптомов. Все они связаны с патологическими изменениями обменных процессов в организме.

Гипотиреоз

Патология связана с нарушением функционирования щитовидной железы. Недостаточно или полностью не выделяется тиреотропный гормон. Диагноз очень серьезный.

Статистика показывает, что на 10 тысяч младенцев приходится 4 случая выявления данной патологии. Результатом гипотиреоза становится задержка умственного и физического развития, появляются нарушения в нервной системе.

Дети с таким заболеванием чаще всего рождаются позже срока и с большим весом.

Благоприятный прогноз может быть только в случае ранней постановки диагноза. В этом случае сразу же начинается заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Муковисцидоз

Малыш

Серьезное генетическое заболевание, с которым ежегодно рождается более 500 детей. Болезнь неизлечима, но в случае ранней диагностики и приеме определенных препаратов удается снизить тяжесть протекания симптомов и продлить срок жизни.

Муковисцидоз затрагивает железы внутренней секреции. Слизистый секрет сгущается, застаивается, в результате нарушается работа всех внутренних органов. От того, какой орган пострадал сильнее, будут зависеть и симптомы:

  1. При поражении поджелудочной железы плохо вырабатываются ферменты, расщепляющие пищу. У младенца постоянно жидкий стул, вздутый живот. Он не набирает в весе, теряет воду, постоянно плачет. Если вовремя не начать лечение, появляются такие осложнения, как поражение слизистой кишечника, цирроз печени.
  2. Чаще всего у новорожденных встречается бронхолегочная форма. Малыша уже с рождения беспокоит сухой, лающий кашель. В дальнейшем присоединяется одышка, синюшность кожных покровов. Дети часто болеют бронхитом и пневмонией.
  3. Тяжелым течением характеризуется смешанная форма муковисцидоза, когда поражается кишечный тракт и дыхательная система. Малыши плохо развиваются, слабо набирают вес.

Галактоземия

Редким генетическим нарушением является галактоземия. Заболевание неизлечимое, но с помощью лечебной терапии удастся облегчить проявление симптомов.

В организме ребенка становится невозможным процесс переработки галактозы в глюкозу. Глюкоза является основным питательным компонентом для всех клеток.

Происходит накапливание большого количества галактозы, и развивается интоксикация организма.

Обследование в роддоме

Первые симптомы начинают проявляться уже на 6-й день после рождения:

  • появление обильной рвоты сразу после кормления;
  • нарушение стула;
  • отечность области лица, конечностей;
  • ранняя желтуха;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • увеличение размеров печени;
  • судороги;
  • повышение температуры тела.

Если не поддерживать организм лекарствами, развиваются осложнения: заражение крови, цирроз печени, умственная отсталость, потеря зрения. Чем раньше будет установлен диагноз, тем больше шансов, что ребенок будет расти здоровым.

Для данного заболевания характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Причиной становится врожденная патология работы коры надпочечников. Происходит неправильная выработка гормонов.

Ранняя диагностика позволяет подобрать правильную гормональную терапию, что остановит прогрессирование болезни.

Фенилкетонурия

Происходит нарушение аминокислотного обмена в результате недостаточных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина. Встречается болезнь редко: на 100 тысяч младенцев всего один случай. Патологию желательно выявить до того, как появятся первые симптомы. Первые признаки болезни начинают появляться только со 2-4-го месяца жизни:

  • младенец вялый, апатичный;
  • нарушен мышечный тонус;
  • возникают судороги;
  • рвота, нарушение стула;
  • экземы на кожи.

Если вовремя не начать лечение, появляются нарушения в психическом и физическом развитии.

Обследование проводят утром. Процедура по времени занимает не больше 10 минут. Еще немного времени следует уделить заполнению отдельного бланка с данными мамы и ребенка.

Проверка слуха

Повторную сдачу крови назначают тем деткам, у которых был получен положительный результат по одному из обследуемых заболеваний:

  1. Если результаты второго тестирования положительные, то родителей приглашают на консультацию с генетиком.
  2. Врач проводит опрос и определяет дальнейший план обследования. Обязательно потребуется консультация узких специалистов.
  3. Потребуется сдать копрограмму, провести ДНК-диагностику, если имеются подозрения на муковисцидоз, исследуют пот.

Как только будут собраны результаты всех обследований, решается вопрос о дальнейшей тактике лечения. Делаются все необходимые назначения и даются рекомендации по уходу за малышом.

После того как будет произведен забор крови, тест-бланк доставляют в лабораторию. На основе сухого пятна крови будет определяться наличие или отсутствие таких болезней иммунитета и обменных процессов, как фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия (ГАО), муковисцидоз, гипотиреоз, а также адреногенитальный синдром.

Расшифровка анализов занимает 10 дней:

  1. Если данные скрининга отрицательные, не подтвердился диагноз (что бывает чаще всего), то о них даже не сообщают маме. Все данные записывают в медицинскую карту ребенка.
  2. Если был получен положительный результат по какому-либо диагнозу, обязательно сообщают в поликлинику закрепленному на участке педиатру. В этом случае назначают повторную сдачу анализов.

Мнения родителей о данном тестировании расходятся. Родители, у детей которых был выявлен ложноположительный результат, рассказывают о своих неоправданных переживаниях и не рекомендуют проходить анализ.

Другие родители, у которых вовремя был поставлен диагноз, благодарны тесту. Удалось спасти малыша от тяжелых последствий и приостановить или полностью вылечить болезнь.

Отказаться от проведения теста можно. Тогда родители полностью берут на себя ответственность за дальнейшую судьбу ребенка и подписывают соответствующий документ. Документ об отказе вклеивают в медицинскую карточку.

С недавнего времени всем новорожденным проводят аудиологическое исследование. Обследование позволяет определить степень развития слухового аппарата. Противопоказаний к проведению процедуры нет. Она абсолютно безвредна и проходит безболезненно. Результаты помогут определить степень нарушения слуха, если таковое имеется, и медицинская помощь будет намного эффективнее.

С помощью специального зонда, который вставляют в наружный слуховой проход, происходит воздействие на внутренний отдел уха. Зонд соединен с монитором, на котором и высвечиваются результаты. Обследование рекомендуется проводить в полной тишине.

Лучше, чтобы в этот момент малыш спал. Не допускается даже сосание пустышки. Если у детей обнаружены какие-либо отклонения, проводится повторное обследование через 1,5 месяца.

Повторный скрининг должны пройти и те дети, которые относятся к группе риска:

  • отягощенная наследственность;
  • недоношенные дети;
  • дети, рожденные с асфиксией;
  • тяжелый токсикоз во время беременности;
  • прием некоторых групп антибиотиков во время беременности.

Только своевременная диагностика проблем со здоровьем позволит разработать незамедлительный план лечения, что повысит шанс на выздоровление.

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша.

Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест.

Зачем его делают, и что он может показать?

Что такое скрининг

Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения).

Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка.

Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона.

При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход.

Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер.

У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову, присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.

Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:

  • у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
  • недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
  • если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
  • если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения.

Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.

Скрининг новорожденных: виды, особенности обследования и расшифровка результатов

Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.

Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.

Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.

Можно ли отказаться

Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.

ДНК-скрининг для новорожденных

Скрининг новорожденным проводится в обязательном порядке с целью ранней диагностики генетических заболеваний. Обследование проводится преимущественно до выписки из роддома. Иногда в понятие скрининга включают дополнительные исследования: нейросонографию головного мозга, УЗИ внутренних органов, костей таза, аудиологический, офтальмологический тест, кардиологическое исследование.

Что это такое

Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой определенную систему обследований, которые проводятся всем детям в первые дни жизни. Целью исследования является обнаружение врожденных, в том числе генетически обусловленных, болезней.

Назначение скрининга не означает, что малыш болен. Раннее проведение обследования обязательно. Чем раньше будет обнаружена патология, тем больше шансов на ее успешное излечение и предотвращение тяжелых последствий.

Генетический скрининг проводится:

  • на четвертый день жизни ребенку, рожденного в срок;
  • на седьмой день жизни младенцу, родившегося раньше срока.

Обычно скрининг делают в роддоме. Однако часто выписка из перинатального центра осуществляется раньше указанных сроков. В этих случаях скрининг осуществляют либо ранее 4–7-го дня, или в поликлинике по месту жительства. Если обследование не проведено, мама получает бланк для анализа и карту с отметкой о том, что кровь на исследование не взята.

Что показывает

Скрининг на наследственные заболевания проводится натощак. Медицинская сестра делает маленький прокол глубиной до 2 мм и берет несколько капель крови из пяточки у новорожденного.

Аудиологический скрининг

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

Скрининг новорожденных: виды, особенности обследования и расшифровка результатов

Аудиологический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору. Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест. Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
onivnas.ru