Что такое spina bifida и каудальная регрессия?

Spina bifida в GMS Clinic

В Центре врожденной патологии GMS Clinic много лет наблюдаются дети со spina bifida. Раньше это были консилиумы и консультации специалистов. В 2017 году была разработана специальная программа ведения таких детей: подобрана команда врачей разных специальностей, которые лучшим образом обследуют ребенка и вместе принимают решения по дальнейшей тактике его лечения и наблюдения. Курирует эту программу педиатр GMS Clinic Эмилия Гаврилова.

В настоящем материале она рассказывает о сути заболевания: откуда берутся те или иные его проявления, как они связаны между собой, какие возможны осложнения, какие исследования необходимо проходить и какие симптомы должны насторожить.

Основные сведения о заболевании

Нервная трубка плода представляет собой основу будущего костного мозга, поэтому хребет сохраняет некоторые черты его строения. В период внутриутробного развития она претерпевает большое количество изменений, что непременно отразится и на позвоночном канале в будущем. Одним из таких нарушений является спина Бифида, следствие неправильного внутриутробного развития.

Характерной особенностью патологии является образование зазора между телом и дугой позвонка, прикрытого фасцией и мышечной тканью. Если оболочка недостаточно плотная, то наружу могут выпирать нервная ткань спинного мозга. Проявляется заболевание разной степенью тяжестью, но всегда представляет опасность для жизни и здоровья ребенка.

Важная роль спинного мозга

Большинство процессов в организме человека контролирует головной мозг. Человек чувствует прикосновения и боль, потому что сигналы от кожи и мышц идут по нервам в спинной мозг, а по нему выше — в головной, где и происходит осознание чувства. Человек может двигать руками и ногами, у него бьется сердце и дышат легкие, потому что импульсы, посылаемые головным мозгом, идут по спинному мозгу вниз, а от него по нервам к органам и мышцам. Таким образом, спинной мозг — важное звено нервной системы, обеспечивающее связь головы и тела.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

Нервный импульс зарождается в головном мозге, идет из него по спинному мозгу и нервам к мышцам ноги, в результате чего мышцы сокращаются, заставляя ногу делать шаг

Спинной мозг хорошо защищен: окружен амортизирующей жидкостью — ликвором, покрыт оболочками и спрятан внутри позвоночника. Позвоночник состоит из стоящих друг на друге косточек — позвонков. Каждый позвонок посередине имеет отверстие, поэтому составленные вместе позвонки формируют канал, в котором находится спинной мозг.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

Спинной мозг проходит в канале позвоночника. От него ко всем органам и тканям отходят нервы — они проходят в отверстиях между позвонками

На всем протяжении спинного мозга от него отходят нервы: сверху — к шее, ниже — к груди и рукам, потом — к животу, а еще ниже — к тазу и ногам. Поэтому, если спинной мозг повредить на уровне шеи, то нарушится проведение сигналов к туловищу, рукам, ногам и обратно; а если на уровне поясницы, то только к тазу, ногам и обратно.

Когда дефект есть в нескольких рядом расположенных позвонках, через образовавшуюся большую щель на спину ребенка может выпячиваться грыжа, содержащая спинной мозг и нервы, — спинномозговая грыжа, или миеломенингоцеле.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

Спинномозговая грыжа — spina bifida aperta

В такой ситуации spina bifida называется открытой (aperta). В грыже спинной мозг и нервы повреждаются, поэтому по ним нарушается проведение импульсов.

Чаще всего грыжа бывает в поясничном отделе: тогда у человека нарушается иннервация ног, мочевого пузыря и нижнего отдела кишечника — он их плохо чувствует и контролирует.

Обычно чем выше уровень повреждения спинного мозга, тем тяжелее проявления, но прямой зависимости нет. Так, при более высоко расположенной грыже может случиться, что будет повреждено меньше проводящих путей, чем при той, которая находится ниже.

Чем раньше прооперировать грыжу, тем благоприятнее прогноз. Поэтому операцию лучше всего делать еще во время беременности, а если это невозможно, то в первые дни жизни. Оставлять грыжу нельзя — спинной мозг останется совсем незащищенным и рано или поздно будет либо поврежден, либо инфицирован. После операции неизбежно образуется шрам, который порой крепко держит спинной мозг — это состояние называется фиксированным спинным мозгом.

Иногда фиксация спинного мозга происходит и по другим причинам, например, в липоме и т. п.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

У девочки фиксированный спинной мозг — его конец закреплен в рубце и находится ниже, чем у мальчика, у которого нет фиксации

По мере роста ребенка позвоночник удлиняется, но спинной мозг растет не так быстро, поэтому, если он фиксирован, то может натягиваться — это приводит к новому повреждению проводящих путей. Если есть натяжение или его угроза, обычно рекомендуют операцию по устранению фиксации. Нередко пациенты в течение жизни переносят не одну такую операцию.

Особенность недуга

Расщепление позвоночника представляет собой необратимый процесс, который полностью неизлечим и сопровождает пациента на протяжении всей жизни. Оно оказывает негативное воздействие на нервные окончания, мышцы и опорно-двигательный аппарат в целом. Некоторое время после рождения патология протекает бессимптомно, но по мере роста хребта, появляются неврологические нарушения.

Схема спины бифида

В основе патогенеза расщепления позвоночника лежит нарушение индивидуального развития эмбриона, нейруляции. Диагностировать его можно на ранних стадиях, что является поводом для прерывания беременности. В легких формах у детей, пациент не подозревает о наличии патологии до появления чрезмерных физических нагрузок. В тяжелых ситуациях у детей появляется инвалидность с рождения, или аномалия делает их нежизнеспособными.

Совместимость с жизнью

Патология, носящая название Spina bifida (Спино Бифидо), в тяжелых случаях сопровождается опасными для жизни отклонениями, которые далеко не всегда подлежат коррекции. К наиболее вероятным последствиям относят:

  • Сужение спинномозгового канала, соединяющего желудочки головного мозга и заполненного серым веществом.
  • Врожденная патология формирования ромбовидного мозга (синдром Арнольда Киари).
  • Прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором пространство в спинном мозге заполняется полостями – кистами.
  • Воспалительный процесс в мягких оболочках мозга.
  • Чрезмерное скопление ликвора в желудочках головного мозга.
  • Множество свищей по всему телу.

Любое такое заболевание отличается высоким показателем смертности, поэтому шансы выжить у ребенка, рожденного с небольшой массой тела минимальны. Еще меньше вероятность благоприятного исхода у младенцев, рожденных от многоплодной беременности.

Прогноз детской выживаемости на раннем этапе с такой патологией неутешительный, и во многом зависит от условий, в которых ребенок будет проживать после выписки. Однако на сегодняшний день с диагнозом продолжают жить более 70% детей. При условии получения комплексного лечения в виде хирургической операции, поддержки гигиенического режима, рекомендованного режима вскармливания.

Наиболее опасным является «открытый позвоночник, этот тип порока сопровождается множественными дефектами развития спинного мозга, который совсем не защищен от любых видов повреждений. Вызванные неврологические расстройства несовместимы с жизнью.

Каудальная регрессия

Ранняя диагностика позволяет своевременно выявить дефекты на ранних сроках беременности, что обеспечивает продуктивное принятие решения о возможном сохранении и вынашивании плода. Существует несколько современных видов исследования для выявления патологии:

  • Определение уровня альфа-протеина в крови. Это белок, содержащийся в небольшом количестве. Вырабатывается он клетками эмбриона, и если количество большое, то это часто свидетельствует о наличии дефектов позвоночника. Для исследования берется венозная кровь.
  • Ультразвук. УЗИ позволяет определить наличие дефектов развития головного и спинного мозга, а также выявить открытый участник позвоночника. Для матери и ребенка это наиболее безопасный способ скрининга, с достоверностью до 97%.
  • Амниоцентез. Один из информативных, но в то же время опасных способов исследования. Прокол пузыря грозит инфицированием и самопроизвольным прерыванием беременности. Взятые образцы позволяют выявить показатели альфа-протеина в околоплодной жидкости.

Назначает прохождение дополнительных лабораторных диагностик врач на основе полученных результатов лабораторных анализов. При подтверждении диагноза ставится вопрос о прерывании беременности.

Каудальная регрессия — это недоразвитие нижней части тела. При каудальной регрессии ноги и таз уменьшены в размерах и деформированы, могут отсутствовать некоторые косточки. Каудальная регрессия может сопровождаться спинномозговой грыжей или быть без нее. Даже если нет грыжи, проявления похожи: страдает ходьба, нарушаются мочеиспускание и дефекация, возможны те же осложнения.

Реже каудальная регрессия сопровождается мальформацией Киари II и гидроцефалией. Но чаще встречаются сопутствующие врожденные пороки: половых органов, прямой кишки, мочевого пузыря, почек и других органов, по поводу которых могут потребоваться дополнительные операции.

Не стоит путать каудальную регрессию с сиреномиелией: раньше сиреномиелию считали крайним проявлением каудальной регрессии, поэтому и сейчас можно найти много неверной информации, но у сиреномиелии другие причины и проявления.

Основные задачи ведения детей со spina bifida — это борьба с осложнениями, которые могут привести к еще большему ухудшению, и улучшение качества жизни детей и их социальной адаптации.

Поскольку риски осложнений у детей сильно различаются (у одного риски минимальны, а у другого осложнения уже есть), невозможно составить единый план наблюдения для всех.

В идеале ребенок должен наблюдаться в медицинском центре, где собрана многопрофильная команда врачей. Тогда рекомендации разных специалистов не будут противоречить друг другу. Они будут совместно разрабатывать план ведения каждого пациента: как часто проходить обследования, какие препараты принимать, в каком порядке делать операции (если они нужны). Обычно с возрастом регулярность обследований уменьшается.

Кроме того, и детям со spina bifida, и их близким очень важна поддержка психолога, областью интересов которого является работа с детьми с тяжелыми заболеваниями. Он помогает справляться с эмоциональными трудностями и выходить из травматичных ситуаций.

Восстанавливать чувствительность и контроль за работой кишечника, мочевого пузыря и ног наука пока не научилась ни лекарствами, ни операциями, ни реабилитацией. Работы в этом направлении ведутся, но пока нет какого-то способа, дающего регулярно хорошие результаты. Иногда бывает некоторый положительный результат после операции по устранению фиксации спинного мозга, но в общем эту операцию делают для того, чтобы в дальнейшем не стало хуже, а не для улучшения.

Значение реабилитации при spina bifida сильно преувеличено. Специальные занятия нужны: чтобы разрабатывать контрактуры, учить ребенка использовать те мышцы, которые у него работают, но не задействованы, правильно держать спину и таз, ставить ноги. Но не стоит ожидать, что какие-то методы реабилитации или физиотерапии принципиально улучшат утраченные функции. Часто ребенок проходит множество курсов «восстановления», а результат настолько незначительный или непродолжительной, что возникает вопрос: а стоят ли эти минимальные изменения потраченных сил и времени?

Дети со spina bifida сильно отличаются друг от друга: например, одни могут ходить самостоятельно, другие ходят в аппаратах, а третьи передвигаются только на коляске. Но такая разница не связана с тем, что с первымимного занимались, а других забросили. Возможности ребенка в первую очередь определяются степенью повреждения нервов. Задача врачей и родителей — максимально использовать то, что есть: если ребенок может передвигаться только на коляске, научить его виртуозно ею пользоваться; если ребенок может ходить в ортезах, сделать удобные ортезы и научить в них ходить и т. д.

Какова будет дальнейшая жизнь ребенка, зависит от индивидуальной ситуации. Но при правильном ведении качество жизни значительно улучшается. В странах, где при spina bifida разработаны программы ведения, дети с этим заболеванием в целом здоровее, имеют значительно меньше осложнений, живут дольше и лучше социально адаптированы.

Люди со spina bifida могут ходить в школу и институт, ухаживать за собой, а во взрослом возрасте жить отдельно, работать и заводить семью. Поощряйте в ребенке стремление к независимости и самостоятельности — это самый важный момент в его реабилитации.

Мальформация Киари II и гидроцефалия

Спинномозговой грыже часто сопутствуют мальформация Киари II типа и гидроцефалия.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

У мальчика справа мальформация Киари II (часть головного мозга — ствол и мозжечок — смещены вниз) и гидроцефалия (расширены желудочки — полости с ликвором внутри головного мозга)

Мальформация Киари II — это смещение части головного мозга (его ствола и мозжечка) из черепа вниз, в позвоночный канал. Они смещаются из-за того, что при spina bifida изначально внутриутробно неправильно закладывается не только позвоночник, но и череп: в нем меньше места, чем необходимо. Из-за ущемления ствола и мозжечка в позвоночном канале нарушается их работа. Если при этом пережимаются пути, по которым ликвор оттекает из полости черепа в позвоночный канал, может развиться гидроцефалия.

Гидроцефалия— это избыточное скопление жидкости (ликвора) внутри головного мозга. Избыток ликвора сдавливает головной мозг, нарушая его работу. Самое очевидное внешнее проявление гидроцефалии — большая голова. Обычно в первые месяцы жизни ребенка, но иногда и позже, становится ясно, необходима ли операция. Чаще всего хирурги устанавливают шунт — специальную трубку, по которой избыток ликвора оттекает из головы, например, в живот. Не всегда шунт безукоризненно работает всю жизнь человека: иногда его приходится менять или переустанавливать.

Отзывы пациентов и родителей

Татьяна И., 39 лет. «Узнала о своем диагнозе совершенно случайно, когда делала рентген. Теперь в карту официально внесли диагноз, хотя сколько росла о нем не знала. Удивительно, что такая серьезная патология не помешала мне вырасти, отучиться и родить троих детей. Повезло, что закрытая форма, хотя в карте об этом нигде не сказано. Читаю отзывы и понимаю, что у многих так.».

Ирина В., 29 лет «Диагноз поставили моему ребенку, ему 9 лет. Пока непонятно, что с этим делать и как быть. Врач сказал не расстраиваться и отказаться от спорта, так как это может спровоцировать обострение. Патология врожденная, а узнали о ней так поздно, ни один скрининг ничего не показал во время беременности».

Что такое spina bifida и каудальная регрессия?

Анна М., 25 лет «Началось все с боли в пояснице, которая долго не проходила. Терапевт отправила на рентген и предположила спину Бифида, невролог диагноз подтвердила. Лечение пока консервативное, планирую ехать в Израиль лечится, но отзывы пока неоднозначные, да и отдельные врачи рекомендуют не трогать без причины».

Спина Бифида s1 является врожденным опасным заболеванием, которое провоцирует ряд неврологических нарушений и угрожает жизни пациента. Патология имеет несколько степеней тяжести, поэтому у некоторых пациентов обнаруживается случайно во взрослом возрасте. В остальных случаях без комплексного лечения, а иногда и операции, сохранить жизнедеятельность ребенка практически невозможно.

Порочный круг

Ствол и мозжечок, вытесненные в позвоночный канал, пережимают пути оттока ликвора из головы. А избыточное скопление ликвора в голове еще больше выталкивает ствол и мозжечок вниз. Получается, что мальформация Киари II способствует прогрессированию гидроцефалии, и наоборот.

Если при фиксации спинного мозга он натягивается, тотянет за собой вниз и ствол с мозжечком, то есть натяжение спинного мозга может способствовать усилению выраженности мальформации Киари II и, следовательно, гидроцефалии.

Неврологическое обследование и лечение

Оценивает выраженность мальформации Киари II, гидроцефалии и натяжения спинного мозга, а также работу шунта невролог, осматривая ребенка и изучая результаты исследований. Всем детям со spina bifida показано периодическое проведение МРТ и ЭНМГ.

МРТ — магнитно-резонансная томография. Ребенка кладут на специальный стол и делают серию снимков, на которых хорошо будут видны головной и спинной мозг и окружающие структуры. Если у ребенка в теле есть какой-то металл, то важно знать его состав, потому что не при всяком металле можно делать МРТ. Исследование занимает не менее 40 минут, иногда — полтора часа. Поэтому часто детям, которые боятся исследования (шума, замкнутого пространства) или не могут лежать так долго неподвижно, МРТ делают под легким наркозом. Рентгеновской нагрузки при МРТ нет. Качество снимков МРТ очень сильно зависит от того, где и кто проводит исследование. Нужна современная аппаратура, важны правильные настройки исследования, контроль положения тела на столе при искривлении позвоночника, захват переходных областей и другие нюансы.

ЭНМГ — электронейромиография. При ЭНМГ проводят электрическую стимуляцию нервов для оценки скорости проведения по ним импульсов. При spina bifida известно, что проведение импульсов по нервам ног и таза нарушено. Исследование проводится в первую очередь для того, чтобы знать исходные показатели у конкретного человека. Тогда впоследствии, если будет подозрение на ухудшение неврологических проявлений, можно будет объективно оценить, есть ли отрицательная динамика. Интерпретация результатов исследования сильно зависит от квалификации специалиста: он должен быть хорошо знаком с методикой и особенностями пациентов со spina bifida.

Малышам, у которых еще не закрылся большой родничок (неокостеневший участок черепа в области темени), могут рекомендовать проведение НСГ — нейросонографии. Это УЗИ (ультразвуковое исследование) головного мозга, по которому следят за нарастанием проявлений гидроцефалии.

Реже, по показаниям, необходимы дополнительные исследования: КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), УЗДГ (ультразвуковая допплерография) сосудов головного мозга и другие.

Если выявленные нарушения значимы, то нейрохирург проводит соответствующие операции на мозге.

Иногда, в некоторых особых ситуациях, невролог может рекомендовать прием лекарственных препаратов. Но в большинстве случаев при spina bifida лекарственные препараты не помогут, потому что поврежденные нервные пути препаратами не восстановить, заметно уменьшить давление ликвора или ускорить развитие ребенка тоже невозможно.

Проблемами, связанными с нарушением мочеиспускания и его последствиями, занимается в первую очередь уролог.

Инфицирование мочи и работу почек оценивают по анализам мочи и крови. Если у ребенка развивается инфекция мочевой системы (цистит, пиелонефрит), уролог или педиатр назначает препараты, убивающие бактерии, — антибиотики и иногда уросептики. У детей со spina bifida, особенно катетеризирующихся, общий анализ мочи может быть не всегда в норме — изменения необязательно говорят о воспалении, которое надо лечить.

Характер работы мочевого пузыря и риск ПМР определяют при КУДИ — комплексном уродинамическом исследовании. Это очень сложное исследование, которое часто проводится и интерпретируется неправильно. Поэтому важно, чтобы его делал грамотный нейроуролог. При КУДИ оцениваются скорость потока мочи, сила сокращения мочевого пузыря, синхронность его сокращения и расслабления сфинктеров мочеиспускательного канала и другие параметры. Вся эта информация очень важна для определения риска ПМР, показаний к назначению лекарств и катетеризации (когда несколько раз в день в отверстие мочеиспускательного канала вставляется трубочка для отведения остаточной мочи).

Всем детям необходимо проводить УЗИ почек. При УЗИ видно строение почек, в том числе той части, куда собирается моча, — она может видоизменяться при ПМР. Могут быть обнаружены и сопутствующие проблемы, например, камни и т. п. УЗИ мочевого пузыря показывает его размеры, строение, наличие остаточной мочи.

Иногда нужны дополнительные исследования. Например, цистоскопия, цистография, внутривенная урография (ВВУГ) и другие. Цистоскопия — осмотр мочевого пузыря изнутри тонким зондом, который вводят через мочеиспускательный канал. При цистографии в мочевой пузырь вводят вещество, которое потом будет видно на рентгене. При ВВУГ подобное вещество вводят в вену, чтобы потом на рентгене хорошо увидеть почки и мочевые пути. Последнее исследование проводится в условиях стационара, где может быть оказана экстренная помощь в том случае, если навведенное контрастное вещество будет реакция. Если сами снимки сделаны качественно, то их потом смогут оценивать специалисты и в других учреждениях.

При необходимости уролог проводит операции: чаще всего — по коррекции рефлюкса.

Если в дошкольном возрасте при недержании удобнее использовать подгузники, то с возрастом встает вопрос отказа от них. Тогда уролог может предложить различные варианты, как скрыть проблему от посторонних.

Нарушение работы кишечника

Вследствие нарушения иннервации кишечника его перистальтика недостаточна, человек не чувствует позывы к дефекации, а анальный сфинктер плохо запирает кал. Это приводит к развитию стойких запоров, нередко в сочетании с недержанием: то есть жидкий или, наоборот, твердый кал неконтролируемо выходит, но не весь. Обследование обычно ограничивается только УЗИ органов брюшной полости. В случае если есть подозрение на какое-то заболевание, не связанное со spina bifida, могут быть назначены дополнительные исследования и потребуется консультация гастроэнтеролога.

Проблемами с кишечником занимается педиатр: он может назначить лекарственное лечение, проведение клизм, скорректировать питание, рассказать, как сделать недержание менее заметным для окружающих.

Из-за плохой иннервации мочевого пузыря и запирающих мочу сфинктеров нарушается и мочеиспускание: мочевой пузырь работает несинхронно со сфинктерами, человек не чувствует позывы на мочеиспускание. В результате возможно подтекание мочи и/или ее заброс наверх — в почки, что называется пузырно-мочеточниковым рефлюксом (ПМР).

Если рефлюкс выражен сильно, из-за избытка забрасываемой внутрь почек мочи их ткань передавливается — формируется гидронефроз.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

Лоханка одной из почек и мочеточник, ведущий к ней, увеличены — у ребенка гидронефроз и мегауретер

Бывает и другая проблема: из-за недержания моча часто инфицируется, а заброс в почки инфицированной мочи может привести к их воспалению — пиелонефриту.

Следствием гидронефроза или частых пиелонефритов может стать почечная недостаточность, когда почки не способны выполнять свою основную работу — выведение вредных веществ из организма.

Пороки развития плода – то, чего больше всего боятся любые родители. Особенно если это касается центральной нервной системы. В норме вся нервная система плода закладывается в виде пластинки в области спины, которая затем приобретает форму трубки.

Нервная трубка – это основа спинного мозга, который сохраняет некоторые черты её строения, и головного мозга, который претерпевает большие изменения во время эмбрионального развития. Нервная пластинка образуется на третьей неделе эмбрионального развития, к концу второго триместра центральная нервная система почти полностью сформирована.

Зачатки будущего позвоночника формируются вокруг нервной трубки и полностью зависят от её строения. Тело и дуга позвонка развиваются из разных зачатков и срастаются, образуя позвоночный канал вокруг спинного мозга. Если происходит сбой в развитии нервной трубки, он отражается и на состоянии позвоночника, нарушая объединения тела и дуги позвонка.

В свою очередь, развитие позвоночника оказывает влияние на формирование нервной трубки. Последствия нарушения этих процессов могут быть от почти незаметных до опасных для жизни.

Spina bifida – это нарушение формирования нервной трубки, которое приводит к неправильному развитию позвоночника и спинного мозга.

Проявляется оно тем, что между телом и дугой позвонка имеется зазор, который может быть прикрыт мышцами и фасцией, но этого может оказаться недостаточно, и в образовавшийся дефект выпирают оболочки или нервная ткань спинного мозга. Заболевание может проявляться в разной степени и иметь различную степень опасности для жизни и здоровья ребёнка.

Особенности

Особенности этого заболевания в том, что на его можно диагностировать ещё на ранних стадиях эмбрионального развития, но крайне сложно определить степень выраженности пороков развития. Это может оказаться важным, ведь наличие такого заболевания – повод для прерывания беременности.

В самом лёгком случае пациент может не знать о своём заболевании, пока не столкнётся с большими физическими нагрузками. В самом тяжёлом – дефект спинного мозга не прикрыт даже кожей и участок центральной нервной системы выступает наружу. Это причиняет ребёнку огромные мучения и делает его нежизнеспособным.

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Бывают:

  1. Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
  2. Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
  3. Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Пороки развития нервной трубки всегда врождённые, даже если они были выявлены у взрослого.

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.

В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора, что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.

При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.

В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.

Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или крестца и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

К порокам развития нервной трубки приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь — это генетическая предрасположенность.

Вероятность рождения ребёнка с нарушением формирования нервной трубки выше в том случае, если родители ребёнка или кто-либо из родственников страдает этим заболеванием в скрытой форме.

Второй ребёнок у женщины, уже имеющей ребёнка со spina bifida может родиться с таким же дефектом.

Второй важный фактор – употребление матерью противосудорожных препаратов. Карбамазепин, вальпроевая кислота и другие препараты, назначаемые при эпилепсии и некоторых других психических заболеваниях, нарушают обмен фолиевой кислоты в организме.

И если для взрослого человека вред от них минимален, то для плода даже небольшой недостаток фолиевой кислоты может оказаться критичным. По этой причине беременным женщинам необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, особенно если им приходится пить противосудорожные лекарства.

Что такое spina bifida и каудальная регрессия?

Также имеет значение образ жизни будущей матери – недоедание, авитаминоз, сахарный диабет и курение у матери значительно повышают риск развития патологии. Все эти факторы могут сочетаться друг с другом.

О том, почему не происходит нормального закрытия нервной трубки, существует несколько версий. Одни специалисты полагают, что это происходит из-за нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, другие – что происходит остановка роста или, наоборот, чрезмерный рост нервной трубки. Какая из них наиболее точна, до сих пор не установлено.

Боли и хруст в спине со временем могут привести к страшным последствиям — локальное или полное ограничение движений, вплоть до инвалидности.

Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить спину и суставы пользуются натуральным средством, которые рекомендуют ортопеды…

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

Скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. В редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

  • Менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.
  • В отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.
  • Если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.
  • Ребёнок в таком случае не способен научиться ходить, если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

Менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). Если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

Что такое spina bifida и каудальная регрессия?

Пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

У взрослых

У взрослых чаще всего встречается скрытая форма. Она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. Дефект может пальпироваться.

Проблемы с ногами и спиной

Нарушение иннервации ног приводит к их слабости. Ее степень может быть различной: одни дети ходят даже без поддержки, другие — только в ортезах или аппаратах, с ходунками или костылями, а третьи передвигаются на коляске, потому что вообще не могут опереться на ноги.

У детей со spina bifida часто деформированы стопы и есть вывихи в тазобедренных суставах.

Центр врожденной патологии - Spina Bifida

Вывих левого тазобедренного сустава: головка бедренной кости находится не во впадине, а выше

Может быть искривлен позвоночник. Из-за того, что суставы не используются в полной мере, а мышцы одних групп слабее, чем другие, зачастую формируются контрактуры (когда ограничивается движение в суставах): например, ребенок не в состоянии разогнуть колени. Все эти проявления могут дополнительно мешать ходьбе и удержанию равновесия. Из-за нарушения чувствительности у людей со spina bifida есть склонность к образованию долго заживающих пролежней — язв от давления. Поэтому очень важно внимательно следить за состоянием кожи, качеством обуви и ортезов.

Проблемами костей и суставов, а также пролежнями занимается ортопед. Для уточнения характера и выраженности проявлений он может рекомендовать проведение исследований: рентгенографии тазобедренных суставов, стоп, коленей, позвоночника и других. Даже при наличии выраженных ортопедических проблем операции показаны далеко не всегда. Перед ортопедом нередко стоит сложная задача: определить, от операций будет больше пользы или вреда (а вред может быть значительным, потому что из-за нарушенной иннервации кости и швы долго заживают), в каком возрасте их лучше проводить и в каком порядке.

Для того чтобы научить ребенка максимальной самостоятельности и независимости, с ним должен работать реабилитолог. Подбором специальных средств, помогающих передвигаться, занимается ортезист.

Переломы

У людей со spina bifida чаще, чем у других, случаются переломы. Во-первых, потому что они меньше двигаются — по этой причине снижается плотность их костей (развивается остеопороз). А во-вторых, из-за того что они реже выходят на улицу и бывают на солнце, которое необходимо для образования в организме витамина D.

Поэтому периодически людям со spina bifida нужно определять уровень 25-ОН витамина D в крови и проводить денситометрию — определение плотности костной ткани. Критерии оценки обычной денситометрии при spina bifida не подходят. Потому что если делать денситометрию поясничного отдела позвоночника, то результат будет занижен из-за расщелин в позвонках. А если делать денситометрию всего тела, то результат могут завысить контрактуры или металлические элементы в теле (если они есть) или занизить дефекты скелета. Так что денситометрию необходимо проводить в том месте, где хорошо знакомы с особенностями людей со spina bifida. По результатам обследования педиатр принимает решение о необходимой дозе витамина D, может рекомендовать капельницу с препаратом, повышающим плотность костей.

Другие проявления spina bifida

Как уже упоминалось ранее, при spina bifida совсем необязательно, но может нарушаться внутриутробная закладка не только позвоночника, но и черепа — тогда в нем изначально будет меньше места, чем нужно. Если у ребенка нарастает гидроцефалия, ситуация усугубляется. Сдавление головного мозга может становиться значимым. При этом спектр возможных проявлений очень широкий — они зависят от того, какие отделы головного мозга больше страдают от сдавления: у одного ребенка будет косоглазие, у другого — осипший голос и т. п. Но это нечастая ситуация. В спорных случаях ребенка помимо невролога консультируют офтальмолог, ЛОР-врач и другие специалисты.

Интеллект детей со spina bifida страдает нечасто. Обычно максимум, с чем сталкиваются родители, это со сниженными вниманием и памятью у ребенка. Только небольшой процент детей учится не в обычной школе, а по специальному учебному плану.

Стоит рассказать еще об одной потенциальной проблеме. Дети со spina bifida обычно меньше прибавляют в весе первые месяцы-годы жизни, поэтому родственники настроены их перекармливать. Но впоследствии из-за пониженной двигательной активности начинается избыточная прибавка в весе. Избыточный вес вреден и для детей без spina bifida. А у детей с измененными тазобедренными суставами и искривленным позвоночником он способствует прогрессированию нарушений. Кроме того, если ребенок весит много, ему тяжелее передвигаться.

Красные флаги — признаки того, что надо срочно обратиться к врачу

Проявления заболевания у детей могут быть различны, не всегда имеют выраженный специфический характер. Развитие этой патологии может привести к таким нарушениям:

  1. Проблемы мочеполовой системы;
  2. Проблемы с кишечником, запоры;
  3. Искривление позвоночника;
  4. Нарушение походки, осанки;
  5. В более тяжелых случаях могут иметься проблемы с подвижностью нижних конечностей, слабость ног или полная парализация.

Но заболевание очень редко протекает скрыто (только при скрытой его форме развивается такая симптоматика). Чаще всего его наличие диагностируется в ходе первого медицинского осмотра, тут же оперативно устраняется. Определить наличие патологии можно по следующим признакам:

  1. Изменение окраски кожи, пигментация на месте патологического позвонка;
  2. Впадина на месте развития патологии;
  3. Выпячивание тканей, изменение пигментации в пораженной зоне;
  4. Мешкообразное выпячивание тканей в пораженной зоне без изменения пигментации кожи.

У взрослых заболевание не диагностируется почти никогда, так как оно крайне редко протекает настолько скрыто, что не диагностируется в детстве.

Подтекание ликвора чревато тем, что в него попадут бактерии, которые могут быть занесены выше — к спинному и головному мозгу. Менингит и энцефалит — воспаление оболочек и ткани мозга — очень опасные состояния. Поэтому обязательна консультация с врачами отделения нейрохирургии.

Если температура повышается одновременно с появлением насморка и кашля, то к врачу необязательно обращаться в первый день болезни — скорее всего, у ребенка банальная вирусная инфекция (ОРВИ). Но если нет соплей и кашля или температура сохраняется дольше трех дней, она может быть симптомом более серьезных проблем: чаще всего — воспаления почек. Тогда необходимо показать ребенка врачу.

  • у ребенка ухудшается функция или чувствительность ног;
  • прогрессирует искривление позвоночника или отвисание стоп;
  • ухудшается работа мочевых путей и/или кишечника;
  • ухудшается зрение;
  • появляются нарушение глотания, шумное дыхание, изменение голоса, эпизоды остановки дыхания, судороги, косоглазие, слабость мышц лица, рук или туловища, нарушение дыхательных движений грудной клетки, изменяется мимика;
  • беспокоят тошнота, рвота по утрам, головные боли, боли в шее, внизу спины, в ягодицах, промежности, ногах (если ребенок маленький, то признаком боли может быть отказ выполнять какие-то движения);
  • изменяется сознание, ухудшается обучаемость.

Почти все причины ухудшения состояния можно лечить. Если оставить их без лечения, то в дальнейшем возможно развитие тяжелых необратимых последствий.

Самые частые причины: нарушение работы шунта, натяжение фиксированного спинного мозга и, несколько реже, прогрессирование мальформации Киари II. Но возможны и другие. Поэтому в случае отрицательной динамики или появления указанных симптомов необходима консультация педиатра и невролога нейрохирургического отделения.

Внимание!

Пока ребенку не проведена операция по иссечению грыжи, его следует класть не на спину, а на живот или на бок. У детей со spina bifida часто бывают жизнеугрожающие реакции на латекс, поэтому важно при вакцинации, во время операций и прочих манипуляций не использовать латексные перчатки и все, что содержит латекс!

Дети со spina bifida могут не чувствовать повреждения кожи ног. Так что не позволяйте детям ходить босиком, не подкладывайте к ногам горячие грелки, а если надеваете тесную обувь или туторы, проверяйте, не давят ли они. Потому что заживает кожа с нарушенной чувствительностью дольше, чем обычно.

Авторы рисунков: Эмилия Гаврилова и Алена Гаврина

Почему GMS Clinic?

GMS Clinic — это многопрофильный медицинский и диагностический центр, предоставляющий широкий спектр медицинских услуг и возможность решить большинство проблем со здоровьем при помощи медицины западного уровня, не покидая Москвы.

  • Отсутствие очередей
  • Своя парковка
  • Индивидуальный подход
    к каждому пациенту
  • Западные и российские стандарты доказательной медицины

Специалисты GMS Clinic

Гаврилова Эмилия Андреевна

Педиатр, куратор направления Spina Bifida

Абсандзе Илона Арефовна

Физический терапевт, эрготерапевт, специалист по подбору технических средств

Гаврина Алена Анатольевна

Педиатр, гастроэнтеролог, куратор направления несовершенного остеогенеза

Катасонов Федор Сергеевич

Ведущий специалист, педиатр

Котов Владимир Леонидович

Ортопед-травматолог, детский травматолог

Доктор медицинских наук

Островская Мария Александровна
Рыкунов Алексей Васильевич

Руководитель центра травматологии и ортопедии. Врач травматолог-ортопед

Штромбергер Андреас

Руководитель отделения реабилитации. Центр Врожденной Патологии

Специалист по мануальной терапии и физиотерапии

Пасечник Инна Викторовна
Агеенкова Оксана Александровна

Руководитель клиники офтальмологии.

Иванченко Дарья Владимировна
Тищенко Галина Евгеньевна
Орлова Елена Сергеевна

Педиатр, детский пульмонолог

Причины расщепления позвоночника (Spina bifida)

Спина бифида — это заболевание, которое относят к порокам развития нервной трубки, являющимся врожденными. Нервная трубка начинает свое формирование в самом начале беременности. У малышей с диагнозом бифида она не развивается полностью, что вызывает дефект костей позвоночника и спинного канала.

Расщепление позвоночника у детей влияет на опорно-двигательную систему. Диагноз спина Bifida можно встретить только у 5-7 новорожденных из 10 000. Данную патологию невозможно излечить у детей полностью, можно только слегка облегчить.

Этот дефект различают по типу и степени тяжести заболевания. Ребенку начиная от рождения при легкой форме заболевания бифида следует носить корсет. Постепенно, по мере его роста, размер корсета меняется. Но если форма заболевания более тяжелая, тогда используется инвалидная коляска. Лечение притормаживает деформацию, а также может сохранить двигательную активность.

Бывают случаи, когда расщепление позвоночника распространяется на всю длину позвоночного столба и может проявить себя выпиранием некоторой части спинного мозга и окружающей ткани не внутрь, а наружу.

Что такое spina bifida и каудальная регрессия?

Приблизительно 85% случаев заболевания  бифида можно встретить в поясничном отделе и 15% в шее и области груди. При легкой или средней степени заболевания можно применить хирургическое вмешательство.

Этот метод лечения может только помочь восстановить целостность позвоночника.

Но, к сожалению, при его помощи не удастся вылечить поврежденные нервы. Чем дефект находится выше, тем сложнее повреждения нервов и двигательной системы.

Классификация

Классификация заболевания

В современной медицине выделяют несколько форм патологии спина бифида:

  1. Скрытое расщепление позвоночника – сравнительно легкая форма заболевания бифида. В этом случае изменяется один позвонок, при этом нет выбухания нервов и спинного мозга. Во время рождения малыш может иметь в районе аномалии пятно или впадину. Эта форма болезни бифида может протекать бессимптомно. Заметить дефект можно только при обследовании.
  2. Менингоцеле у детей – составляет приблизительно третью часть всех форм патологии спина бифида. Это аномалия средней тяжести, при ней спинно-мозговой канал не закрыт полностью и мягкие мозговые оболочки выбухают за пределы позвоночного канала, но сам спинной мозг остается неповрежденным. Новорожденные с заболеванием спина Bifida имеют нормальные двигательные функции, но при этом существует вероятность сбоя в работе кишечника. При менингоцеле рекомендовано оперативное вмешательство, целью которого является освобождение спинного мозга с помощью закрытия дефекта.
  3. Липоменингоцеле также является умеренной формой заболевания спина Bifida. При ней прикрепленная жировая ткань давит на спинной мозг, нервы не повреждены серьезно. Но имеются проблемы с кишечником и мочевой системой.
  4. Миеломенингоцеле  — самая часто встречаемая и тяжелая форма заболевания  бифида у детей. Спинальный канал не полностью закрыт, масса, которая выбухает, состоит из мозговых оболочек, деформированного спинного мозга и нервов. Кожа в этой области является недоразвитой.

Симптомы

Симптомы спины бифида отличаются, они зависят от формы и степени. К примеру, при рождении:

  • При скрытом расщеплении признаком данной формы у детей будет наличие маленького пятна, впадины или родимого пятна.
  • При менингоцеле может присутствовать мешкообразное выпячивание, которое будет локализовано на спине в области позвоночника.
  • При миеломенингоцеле появляется выпячивание с измененным кожным покровом. Также проявляют себя нервы и спинной мозг.
  • При более тяжелой форме заболевания бифида у детей могут быть парализованы нижние конечности, нарушена работа мочевого пузыря и кишечника.

Кроме перечисленных симптомов, пациенты с расщеплением позвоночника могут иметь и другие аномалии развития:

  1. Гидроцефалия. Встречается в большинстве случаев миеломенингоцеле, нуждается в оперативном эндоскопическом лечении.
  2. Недоразвитый спинной мозг у детей.
  3. Проблемы в ортопедической области (больная спина — сколиоз, кифоз).
  4. Преждевременное созревание половых органов.
  5. Ожирение.
  6. Проблемы с сердцем.
  7. Дерматологические проблемы.
  8. Нервные состояния, к которым относится депрессия.

Диагностика

Методы УЗИ или МРТ-исследований спинного мозга у детей являются необходимыми; дети даже с минимальными проявлениями могут иметь аномалии позвоночного столба.

После установления диагноза Spina bifida (спина бифида), следует сделать обследование органов мочевой системы ребенка, а также включить сюда общий анализ и посев мочи, БАК для определения уровня мочевины и креатинина, УЗИ.

Что такое spina bifida и каудальная регрессия?

Измерение емкости мочевого пузыря и давления, при котором моча поступает в уретру, может показать диагноз и методы лечения.

В дальнейшем необходимость исследования будет зависеть от полученных результатов и присутствующих аномалий развития.

У взрослых людей расщепление позвоночника диагностируется после большого количества анализов и исследований.

Лечение

Без быстрого хирургического вмешательства есть вероятность прогрессирования болезни бифида, а это влечет за собой поражение спинного мозга и спинномозговых нервов. Необходимо объединить усилия специалистов разных направлений.

Сначала следует провести обследование у нейрохирурга, уролога, ортопеда и педиатра.Важно оценить тип болезни спина Bifida, ее местонахождение, а также следует оценить состояние ребенка.

В случае, если проводят операцию, то ее целью будет являться выделение грыжевого мешка и его ножки из окружающей ткани, при дальнейшем его вскрытии и осмотре.

Если в грыжевом мешке находятся корешки спинного мозга, их следует осторожно выделить и погрузить в спинно-мозговой канал, потом мешок иссечь и его остатки сшить. Щель следует закрыть мышечно-фасциальным лоскутом.

Операция способствует избавлению от грыжевого выпячивания.

Если у детей с диагнозом спино бифидо парализованы обе ноги, то придется использовать инвалидное кресло. При подвижности бедер ребенок сможет двигаться при помощи специальных подпорок.

Опухоль спинного мозга

К счастью, больные с проблемой спина Bifida имеют возможность вести активный образ жизни при условии особого ухода за ними.

Причины

Факторы, провоцирующие спина бифида

  • нехватка фолиевой кислоты;
  • последствия краснухи, гриппа у матери;
  • прием антибиотиков во время беременности;
  • генетика;
  • возраст матери;
  • внешний фактор;
  • ожирение;
  • злоупотребление вредными привычками;
  • воздействие на беременную женщину гипертермии в ранних сроках.

Профилактика

В последнее время гинекологи имеют возможность предупредить болезнь спина Bifida (порок нервной трубки плода). Для этого женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту (400 мг в день) от начала планирования до окончания первого триместра беременности, потому что именно на протяжении этого периода формируется нервная трубка ребенка.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
onivnas.ru